엄마의 직감이 아이 생명 구했다... 의료진이 간과한 '희귀 혈관종'
영국 랭커셔에 거주하는 나탈리 브룩스(29)씨는 생후 2주 된 딸 브론티의 귀 옆에 작은 점이 생긴 것을 발견하고 병원을 찾았습니다.
그러나 의료진은 이를 단순한 '몽고반점'으로 진단하며 추가 검사가 필요 없다고 판단했습니다.
엄마의 직감은 달랐습니다. 나탈리씨는 점이 점점 커지고 색이 짙어지며 피부 표면에서 돌출되는 것을 보며 불안감을 느꼈습니다.
영국 일간 더선의 보도에 따르면, 아기는 시간이 지날수록 극심한 울음을 보이고 수유를 거부하며 밤낮으로 뒤척이는 증상을 보였습니다.
나탈리씨는 의료진의 판단에도 불구하고 반복적으로 정밀 검사를 요청했고, 결국 자기공명영상(MRI) 검사를 통해 생후 8주 때 '카포지형 혈관내피종(Kaposiform Hemangioendothelioma, KHE)'이라는 희귀 혈관종 진단을 받게 되었습니다.
생명 위협하는 희귀 혈관종과 합병증
카포지형 혈관내피종은 영유아기에 발생하는 드문 혈관성 종양으로, 혈관 내피세포가 비정상적으로 증식하는 질환입니다.
악성 종양은 아니지만 주변 조직을 침범하며 성장해 기능 저하를 유발할 수 있습니다.
이 혈관종은 주로 출생 직후나 수개월 이내에 발견되며, 붉거나 자주색의 경계가 불분명한 덩어리 형태로 나타납니다.
브론티의 경우, 병변은 진단 이후 더욱 악화되었고 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 '카사바크-메릿 현상(Kasabach-Merritt Phenomenon, KMP)'까지 동반되어 상황이 심각해졌습니다.
KMP는 종양 내 비정상적인 혈관구조가 혈소판과 응고 인자를 지속적으로 소모시켜 출혈 경향성을 높이는 위험한 합병증입니다.
의료진은 브론티의 상태가 위급하다고 판단하여 긴급 치료에 들어갔습니다.
현재 아이는 면역억제제와 수혈 치료를 병행하고 있으며, 전문가들은 평생 약물치료가 필요할 수도 있다고 전망하고 있습니다.
소아 피부 병변, 언제 전문의를 찾아야 할까
KHE 환자들은 종양의 위치에 따라 신체 변형이나 통증으로 인한 수유 거부, 수면 장애 등 전반적인 건강 문제를 겪을 수 있습니다.
진단은 주로 임상 양상과 MRI 같은 영상학적 검사로 이루어지며, 필요시 조직생검이 시행됩니다.
치료는 스테로이드, 면역억제제, 항암제 등의 약물치료가 주를 이루고, 종양의 성장 속도와 합병증 여부에 따라 수술적 접근도 고려됩니다.
특히 KMP를 동반한 경우, D-dimer 수치 상승 등 소모성 응고장애의 혈액학적 양상을 보이며, 경미한 외상만으로도 치명적인 내출혈로 이어질 수 있어 응급 대응이 필수적입니다.
치료 후에도 재발 가능성이 있어 지속적인 모니터링이 필요합니다.
의료 전문가들은 소아의 피부 병변이 대체로 양성이더라도, 성장 속도가 빠르거나 열감, 통증, 색 변화, 돌출 등의 증상이 동반될 경우 반드시 전문적인 진료를 받아야 한다고 강조합니다. KHE와 KMP는 진단이 지연되면 생명을 위협할 수 있어, 부모의 세심한 관찰과 조기 의료 개입이 아이의 예후를 결정짓는 중요한 요소입니다.