베트남에서 32년간 여성으로 살아온 한 환자가 유전자 검사를 통해 염색체상 남성임이 밝혀지는 충격적인 사례가 보고되었습니다.

28일 베트남 매체 VN익스프레스 보도에 따르면, 베트남의 한 병원에 생식기 이상 증상으로 내원한 32세 A씨가 완전형 안드로겐 불감증후군(AIS)이라는 희귀 유전 질환 진단을 받았습니다.

이 질환은 외모는 완전한 여성이지만 염색체는 남성이며, 남성 호르몬인 안드로겐 수용체가 작동하지 않는 극히 드문 병입니다.

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A씨는 두 달 전 산부인과에서 자궁 저형성과 로키탄스키 증후군 의심 진단을 받은 후 대형 병원으로 전원되었습니다. 로키탄스키 증후군은 선천적으로 자궁과 질이 없는 상태를 말합니다.

정밀 검사 결과 호르몬 검사에서는 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 측정되었고, MRI 검사에서는 자궁이 확인되지 않는 대신 복부에 잠복된 고환 두 개가 발견되었습니다.

결정적으로 염색체 검사 결과는 46, XY로 나타나 유전적 성별이 남성임이 확인되었습니다. 그러나 A씨는 유방이 발달하는 등 외형적으로는 완전한 여성의 모습을 보였습니다. 다만 질이 짧고 좁아 성생활에 어려움을 겪고 있었습니다. 의료진은 A씨가 남성 호르몬에 반응하지 않아 여성처럼 발달한 AIS 환자로 최종 진단했습니다.

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A씨는 "처음에는 매우 두려웠지만, 지금은 나답게 살아가는 것이 중요하다는 것을 깨달았다"며 여성으로서의 삶을 이어가겠다는 의지를 표명했습니다.

병원 측은 복강경을 이용해 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 활용한 질 재건 수술을 시행했습니다. 수술 후 A씨는 여성 호르몬 치료를 받으며 외형과 내분비 균형을 유지하고 있습니다.

서울아산병원 자료에 따르면 완전 안드로겐 불감성 증후군은 체내 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 남성으로의 분화와 발달에 장애가 생겨 외형과 외부 생식기가 여성화되는 질환입니다.

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환자는 정상 남성의 46, XY 핵형을 가지고 있으나 외부 성기는 여성형을 나타냅니다. 이 증후군의 특징은 체내에 나팔관, 자궁 등 여성 생식기가 존재하지 않고 정소가 형성되어 있다는 점입니다.

정소에서 테스토스테론 등 남성호르몬이 생성되지만, 남성호르몬과 결합하는 수용체에 이상이 있어 제대로 기능하지 못합니다. 이로 인해 외형적으로 여성의 특징이 나타나며, 사춘기에도 남성적 특징이 발현되지 않습니다.

완전 안드로겐 불감성 증후군 환자들은 대부분 출생 시 여성으로 인식되다가 사춘기에 이르러 진단받는 경우가 많습니다. 이 질환은 성염색체 열성으로 유전되며, 10만 명당 2~5명 정도의 발병률을 보이는 것으로 알려져 있습니다.

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남성호르몬 투여로도 남성으로 되돌릴 수 없기 때문에 주로 환자와 가족에 대한 정신적 상담과 치료가 진행됩니다. 잠복된 고환과 정소를 외과적으로 제거하고 정상에 가까운 질을 형성하는 수술을 통해 여성에 가깝게 치료하는 것이 일반적인 치료법입니다.

고환 절제술은 사춘기 후 정상적인 여성화가 완료된 후 시행하는 것이 바람직합니다. 사춘기 이전에 고환 절제술을 실시할 경우 여성 호르몬 치료가 필요합니다.

안드로겐 불감성 증후군의 가장 심각한 합병증은 잠복고환에서 발생하는 종양으로, 연령이 증가할수록 종양 발생 위험이 높아지므로 정기적인 검진과 치료가 필수적입니다.