희귀 유전질환 '선천성 어류비늘증' 진단받은 영국 아이

영국에서 온몸의 피부가 비늘처럼 갈라지는 희귀 유전질환을 앓고 있는 아이의 이야기가 화제가 되고 있습니다.

지난 9일(현지 시간) 영국 일간지 더 선 보도에 따르면 영국 셰필드 거주 리애나 벤틀리(35세)는 2019년 6월 임신 32주 차에 희귀 유전질환을 가진 아들 케이든을 조산으로 출산했습니다.

케이든은 태어날 당시 두꺼운 노란색 막으로 온몸이 완전히 덮인 상태였다고 합니다.

더 선

리애나는 처음 아들을 봤을 때의 모습을 "노란 왁스에 갇힌 움파룸파(영화 '웡카' 속 캐릭터) 같았다"고 당시를 회상했습니다.

집중치료실로 이송된 케이든은 '선천성 어류비늘증(CIE)'이라는 희귀 유전질환 진단을 받았습니다.

이 질환은 각질 형성 과정의 이상으로 인해 각질이 비정상적으로 두꺼워지고 쉽게 벗겨지지 않아 전신 피부가 비늘처럼 갈라지는 특징을 보이는 희귀 질환입니다.

출생 직후 2주간 격리 치료, 엄마 품에 안기지 못해

이 질환의 심한 형태는 신생아가 전신을 덮은 두꺼운 콜로디온 막에 싸인 채 태어나는 '콜로디온 베이비'로 케이든이 이 사례에 해당됩니다.

케이든의 몸을 덮고 있던 '콜로디온 막'은 피부 장벽 기능을 약화시켜 체온 유지와 수분 조절을 어렵게 만들었습니다.

이 막은 일반적으로 며칠 내 벗겨지지만, 그 후에는 극심한 염증과 통증, 홍반이 나타납니다.

이러한 질환 특성상 리애나는 케이든을 처음 품에 안기까지 무려 2주를 기다려야 했습니다.

더 선

케이든이 감염에 극도로 취약한 상태였기 때문에 리애나는 장갑을 착용한 채로만 아들을 만질 수 있었고, 가벼운 입맞춤조차 할 수 없었습니다.

퇴원 이후에도 케이든은 두 시간마다 온몸에 보습제를 발라야 했으며, 하루 한 번씩 45분간의 목욕과 약물 치료를 받아야 했습니다.

리애나는 "케이든의 피부는 익은 토마토처럼 붉게 변했고 각질이 벗겨질 때마다 통증에 몸부림쳤다"고 당시 상황을 설명했습니다.

현재 6세, 여전히 실내 생활 지속

현재 6세가 된 케이든은 여전히 미세한 온도 변화와 감염에 민감한 반응을 보여 대부분의 시간을 실내에서 보내고 있는 것으로 알려졌습니다. 

집은 항상 20도의 일정한 온도로 관리되고 있으며, 매일 수시간 동안 피부 관리를 받고 있는 것으로 전해졌습니다.