Youtube 'JTBC Entertainment'

'뭉찬' 이동국의 '라이온하츠FC'... 신경섬유종 1형 아이들과 특별한 만남

JTBC 유튜브 채널에 공개된 뭉쳐야 찬다의 '라이온하츠FC 축구 교실' 영상이 화제를 모으고 있다.

이동국이 이끄는 '라이온하츠FC'팀은 신경섬유종 1형을 앓고 있는 아이들을 만나 함께 축구 게임을 펼치며 특별한 하루를 보냈다.

아이들은 '잘생긴 팀'과 '진짜 종우 짱짱맨 팀'으로 각각 팀명을 정하고, 경기 내내 환한 웃음을 보이며 누구보다 열정적인 플레이를 펼쳤다. 겉보기에 건강한 이 아이들이 앓고 있는 질환은 아직 대중에게는 다소 생소한 유전성 희귀질환 '신경섬유종 1형'이다. 

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신경섬유종 1형은 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육 이상을 초래하는 유전성 질환이다.

신경섬유종 1형 환자의 절반은 부모로부터 유전되며 나머지 절반은 무작위 유전자 돌연변이로 발생한다. 그러나 부모 중 눈에 띄는 증상이 나타나지 않아 신경섬유종 1형인지 모르고 넘어가는 경우도 많아 초기 증상을 꼼꼼히 살피는 것이 중요하다. 

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무작위로 생기는 '커피색 반점'이 첫 신호

신경섬유종 1형의 증상은 환자마다 다양하게 나타난다. 대표적인 초기 증상은 '커피색 반점'이다. 피부에 생기는 연한 갈색의 이 반점은 생후 1세 이전부터 나타날 수 있으며 크기와 개수는 사람마다 다르다.

이 외에도 겨드랑이나 서혜부에 생기는 주근깨, 척추측만증, 인지기능장애 및 학습장애 등이 함께 나타날 수 있다. 

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특히 신경섬유종 1형 환자의 절반에서는 '총상신경섬유종'도 함께 나타날 수 있다. 총상신경섬유종은 신경을 따라 발생하는 불규칙한 종양으로, 신체 어느 부위에나 생길 수 있다.

무엇보다 어릴수록 종양의 성장 속도가 빠르고 악성으로 발전할 가능성도 있어 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요하다.

총상신경섬유종은 종양의 위치에 따라 시력 및 청력 손실을 유발하거나 심각한 통증과 무력감, 마비감 등의 불편을 동반할 수 있다. 또한 종양이 커질수록 언어장애, 거동 능력 이상, 방광 및 내장기능 저하 등 심각한 문제를 초래할 수 있다.

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커피색 반점, 주근깨 증상 나타나면 빠르게 검사해야

미국 국립보건원(NIH)에 따르면, 다음 항목 중 2가지 이상에 해당할 경우 신경섬유종 1형을 의심할 수 있다.

▲사춘기 전 5㎜ 이상·사춘기 후 15㎜ 이상의 커피색 피부 반점 6개 이상 ▲겨드랑이나 서혜부의 주근깨 ▲2개 이상의 홍채 리쉬 결절 ▲2개 이상의 신경섬유종이나 1개 이상의 총상신경섬유종 ▲특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골 피질이 얇아지는 증상 ▲시신경교종

특히 커피색 반점이나 주근깨는 겉으로 쉽게 확인 가능한 신호인 만큼, 눈에 띌 정도로 생겨 난다면 전문적인 검사를 받아보는 것이 중요하다.

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다행히 최근에는 신경섬유종 1형의 근본 원인에 작용하는 치료제가 등장하면서 증상 발견 시 보다 적극적인 치료가 가능해졌다.

그동안 신경섬유종 1형은 진행성 질환임에도 불구하고 근본적인 치료법이 없어 증상을 완화하는 치료법에만 의존해 왔으나 지난 2021년 코셀루고(성분명 셀루메티닙)이 국내 처음 허가되며 치료 환경의 전환점을 마련했다.

코셀루고는 종양의 크기를 줄이고 통증을 완화할 뿐만 아니라 신경인지 기능 개선 효과도 나타내고 있다. 

현재는 증상이 있으면서 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 만 3~18세 신경섬유종 1형 환자에게 건강보험이 적용된다.